Hallan posible cura al autismo

Un nuevo medicamento inhibe las enzimas relacionadas al autismo.

Un grupo de enzimas llamadas topoisomerasas pueden ser las culpables de daños en el cerebro y conducir a trastornos como el autismo. Esto de acuerdo con un estudio recientemente publicado en la revista Nature.

Científicos de la Universidad de la Escuela de Medicina de Carolina del Norte han descrito un hallazgo que representa un avance significativo en la búsqueda de los factores ambientales detrás de autismo y da nuevos conocimientos sobre las causas genéticas de la enfermedad.

El autor principal del estudio es Marcos Zylka, profesor asociado en el Centro de Neurociencias y el Departamento de Biología Celular y Fisiología en la UNC: “La inhibición de estas enzimas tiene el potencial de afectar profundamente el desarrollo neurológico. “

El estudio podría tener implicaciones importantes para la detección y prevención del autismo.

Una exposición temporal a un inhibidor de la topoisomerasa en el útero tiene el poder de generar un efecto de larga duración en el cerebro y afectarlo en sus periodos más críticos de desarrollo del cerebro”, agregó el especialista.

Este estudio también podría explicar por qué algunas personas con mutaciones en las topoisomerasas desarrollar autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico.
Las topiosomerases son enzimas que se encuentran en todas las células humanas. Su función principal es la de desenredar el ADN cuando se convierte en cadena, una ocurrencia común que puede interferir con los procesos biológicos.

La mayoría de los productos químicos inhibidores de la topoisomerasa se utilizan como fármacos de quimioterapia. Zylka, dijo que su equipo está en busca de otros compuestos que tienen efectos similares en las células nerviosas.

Esto realmente nos motiva que actuar con rapidez para identificar otros fármacos o compuestos ambientales que tienen efectos similares y así evitar que las mujeres embarazadas estén expuestas a estos compuestos.”

Zylka y dieron con descubrimiento por accidente, cuando trabajaban con topotecan, un medicamento inhibidor de la topoisomerasa que se usa en la quimioterapia . Al investigar los efectos del fármaco en ratones y células nerviosas derivadas de seres humanos, se dieron cuenta de que la droga tiende a interferir en el correcto funcionamiento de los genes largos (compuestos por muchos pares de bases de ADN).

Ahí fue cuando tuvimos el momento Eureka. Nos dimos cuenta de que muchos de los genes que fueron suprimidos eran genes del autismo, increíblemente largos “, dijo Zylka.

De los más de 300 genes que están vinculados con el autismo, casi 50 fueron suprimidos por el topotecan.

Los resultados del estudio también podrían ayudar a conducir hacia una teoría unificada sobre cómo el autismo está ligado a genes de trabajo. Alrededor del 20% de estos genes están conectados a las sinapsis, las conexiones entre las células cerebrales. Otro 20% está relacionado con la transcripción de genes (el proceso de traducción de la información genética en las funciones biológicas).

Nuestro descubrimiento tiene el potencial de unir estas dos clases de genes (sinápticos y reguladores de la transcripción). Se podrían explicar en última instancia los mecanismos biológicos detrás de un gran número de casos de autismo”, concluyó.